山东地区5 143例遗传咨询者细胞遗传学分析

摘要：

目的 探讨山东地区遗传咨询者的染色体异常核型类型、发生率与临床常见疾病之间的关系,用于指导临床诊断.方法 选取2015年5月-2019年9月山东地区5 143例遗传咨询者,采用外周血淋巴细胞培养和G显带技术进行染色体核型分析.结果 5 143例遗传咨询者中,检查出染色体核型异常者222例,异常检出率为4.32％(222/5 143).在异常核型的临床表现中,生育障碍152例,占异常核型的68.5％,智力低下、发育异常70例,占核型异常的31.5％.同时检查出染色体多态性289例(5.61％),临床表现均为生育障碍.结论 染色体核型异常与反复自然流产、不孕不育、智力低下等临床表现有密切关系,而多态性亦是导致染色体疾病的重要因素,在临床诊断上应予以足够的重视.

关键词：遗传咨询;异常核型;染色体多态性

所属期刊栏目：37

分类号：R329.23(人体形态学)

在线出版日期：2022-02-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：329-332