染色体微阵列分析在胎儿超声异常与染色体异常中的应用

摘要：

目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)在产前超声异常与胎儿染色体异常关系中的临床应用价值.方法 选取2017年7月-2018年12月在福建医科大学附属福州市第一医院就诊的328例产前超声异常孕妇为研究对象,分析其CMA检测结果,分层统计不同超声异常种类中染色体异常的检出率,分析染色体异常结果的构成和相关特性.结果 在328例产前诊断病例中,超声结构异常共111例,检出染色体异常24例,检出率为21.6％,其中多系统结构异常13例,检出染色体异常7例,检出率为53.8％;孤立系统异常检出率为10.0％ ～30.8％.软指标异常共207例,检出染色体异常32例,检出率为15.5％,其中多项软指标异常109例,检出染色体异常16例,检出率为14.7％.单独胎儿生长受限3例,检出染色体异常1例,检出率为33.3％.共发现染色体异常57例,检出率为17.4％,其中发现基因组拷贝数变异(CNVs)明确致病性共23例,占染色体异常的40.4％,包含染色体数目异常14例及致病性染色体片段异常9例;良性CNVs共8例,占染色体异常的14.0％;临床意义不明的CNVs (VOUS) 26例,占总病例数的7.9％,进一步分析判读CNV为可能良性6例,可能致病4例,临床意义不明16例.结论 超声异常是筛查胎儿染色体异常的关键指征,超声结构异常的染色体异常检出率高于超声非结构异常的检出率.当超声结构异常出现两项及以上时,染色体异常发生率会明显增高.但随着检出率的提高,VOUS病例数同时也随之增多,增加了遗传学咨询难度.因此在产前诊断中需合理推荐CMA检测,避免漏诊、误诊或过度诊断.

关键词：染色体微阵列分析技术;超声异常;拷贝数变异;染色体异常

所属期刊栏目：36

分类号：R72(儿科学)

资助基金：福建省临床重点专科建设项目;福州市临床重点专科建设项目;福州市卫生计生科技计划项目

在线出版日期：2021-06-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：2374-2377