MYO7A、CDH23、SLC26A4基因新突变位点导致先天性耳聋分子诊断与产前诊断

摘要：

目的 通过3个先天性耳聋家系的致病基因突变分析,查找耳聋未知致病突变,帮助高风险家庭进行产前诊断.方法 对5名经过常见突变位点聋病易感基因筛查阴性,但临床诊断为耳聋的患者及核心家系成员,进行听力、视力相关检查,使用基因组全外显子测序方法及基因测序方法进行检测;采集高风险家庭孕18周母亲胎儿羊水20ml1份,行产前基因分析.结果 一个家系致病基因为MYO7A基因的c.397dupC和c.4937C＞A两个位点复合杂合突变致病;一个家系致病基因为CDH23基因的c.7240-1G＞A和c.7252G＞A两个位点复合杂合突变致病;一个家系致病基因为SLC26A4基因的c.259G＞T和IVS7-2A＞G(c.919-2A＞G)两个位点复合杂合突变致病,孕18周胎儿基因检测与先证者携带相同的致病基因.其中检出MYO7A基因的c.397dupC位点突变和CDH23基因的c.7252G＞A位点突变为国内首报新突变位点.结论 通过基因测序、家系临床资料分析,基因突变携带者高风险家庭产前诊断,减少出生缺陷,丰富广西耳聋突变谱.

关键词：MYO7A、CDH23、SLC26A4基因、新突变位点、遗传性耳聋、分子诊断

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分类号：R764.4(耳鼻咽喉科学)

资助基金：广西科技厅课题桂科攻1140003B-82;广西壮族自治区卫生和计划生育委员会自筹经费科研课题Z2016702

在线出版日期：2019-01-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：5517-5520