上海市“健康孩”遗传咨询体系建设初探

摘要：

遗传咨询是临床遗传学中不可或缺的环节,我国临床遗传学发展相对滞后,遗传咨询与检测诊断脱节,甚至没有规范的遗传咨询门诊,做过遗传检查的患者得不到专业人员的咨询和解释.随着全面两孩政策实施,高龄、高危孕产妇比例不断增高,出生缺陷发生风险增大.同时,随着全社会优生优育健康意识提升和基因科技普及,人们对遗传咨询、遗传病诊治等医学服务需求与日俱增[1-3],急需建立规范科学的遗传咨询服务体系.上海市妇幼保健中心(以下简称“上妇幼”)作为全市妇幼保健服务与管理专业机构在首席顾问著名遗传生物学家贺林院士领衔下,以降低出生缺陷、提高出生人口素质为重点,以全市妇幼保健及其相关合作网络为依托,开展了一系列推进本市出生缺陷防控尤其是遗传咨询服务体系建设,立足实际问题与需求,整合资源与创新服务,在国内首创遗传咨询服务管理办法,为遗传咨询的专业化和规范化发展奠定了坚实基础并发挥着示范引领作用.本研究对上海市“健康孩”项目中初步探索的遗传咨询体系建设实践简述如下.

关键词：遗传咨询、出生缺陷、远程会诊

所属期刊栏目：33

分类号：R17(妇幼卫生)

资助基金：上海市第四轮公共卫生三年行动计划重点学科建设《妇幼卫生与儿童保健学》15GWZK0401;上海市儿童健康服务能力建设专项规划2016-2020年《上海市妇幼健康协同创新中心筹建项目》

在线出版日期：2019-01-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：5314-5315