MTHFR、MTRR基因多态性及Hcy水平与胎儿先天性心脏病的相关性

摘要：

目的 研究MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G位点变异及孕期Hcy水平与胎儿先天性心脏病(CHD)的关联性.方法 选取2013年1月-2016年6月湘潭市妇幼保健院定期产前检查的202例单胎妊娠健康孕妇为研究对象,其中CHD胎儿孕妇102例为病例组,正常胎儿孕妇100例为对照组,采用荧光定量PCR方法检测其基因型,化学发光法测定血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平.结果 MTHFR C677T位点两组基因型频率分布差异有统计学意义(P＜0.05),CT和TT型孕妇生育CHD胎儿的风险是CC型的2.450倍和7.688倍.T等位基因的孕妇生育CHD胎儿的风险是C等位基因的2.217倍;MTHFR A1298C位点基因型和等位基因分布两组比较差异无统计学意义(均P＞0.05);MTRR A66G位点两组基因型频率分布差异有统计学意义(P＜0.05),AG和GG型孕妇生育CHD胎儿的风险是AA型的2.731倍和4.412倍.G等位基因的孕妇生育CHD胎儿的风险是A型的2.635倍;病例组孕妇Hcy水平高于对照组(P＜0.05);联合变异孕妇生育CHD胎儿的风险是单一位点变异的3.355倍,是无变异的6.959倍,联合变异孕妇Hcy水平高于单一位点变异和无变异者(均P＜0.05).结论 MTHFR C677T、MTRR A66G位点变异及孕期Hcy水平升高是生育CHD胎儿的危险因素.MTHFR和MTRR基因联合变异对孕期Hcy水平的影响更大,生育CHD胎儿的风险更高.

关键词：先天性心脏病、亚甲基四氢叶酸还原酶、甲硫氨酸合成酶还原酶、同型半胱氨酸、基因多态性

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分类号：R17(妇幼卫生)

资助基金：中国疾病预防控制中心妇幼保健中心妇幼保健分子遗传医学研究专项计划FY-ZX-ZD-0018;2014年湘潭市科技计划项目ZJ2014017

在线出版日期：2018-08-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：2519-2522