23例股骨短胎儿的产前诊断及临床分析

摘要：

目的 分析股骨短胎儿的临床特征,探讨胎儿股骨短的病因及临床处理方案,为该类胎儿的围生期管理提供参考.方法 收集2014年4月-2017年6月因胎儿股骨短在该院就诊孕妇23例的临床资料,通过介入性产前诊断获取胎儿标本,对胎儿进行染色体核型分析及染色体微阵列检测,同时行Sanger测序检测胎儿是否存在软骨发育不全的致病基因FGFR3基因c.1138G>A突变.结果 23例妊娠晚期股骨短胎儿中,8例胎儿 (34.8％) 遗传学检测结果异常,其中4例21-三体综合征, 1例18-三体综合征,1例发现胎儿SHOX基因缺失导致Leri-Weill综合征,2例检测发现FGFR3基因c.1138G>A突变确诊胎儿软骨发育不全.染色体异常胎儿、软骨发育不全胎儿及孤立性股骨短胎儿的股骨长z值分别为-3.09 (-2.4～-7.5) 、-5.16 (-5～-5.33) 和-3.11 (-2.5～-6.66).结论 对于股骨短胎儿需行介入性产前诊断获取胎儿标本进行遗传学检测.胎儿股骨短的病因复杂,胎儿股骨短合并其他超声结构异常时需排除染色体数目异常; 胎儿股骨长明显缩短,合并头围增大、股骨弯曲时需警惕软骨发育不全.

关键词：股骨短、染色体异常、软骨发育不全、成纤维细胞生长因子受体3基因

所属期刊栏目：33

分类号：R714.5(妇产科学)

资助基金：中山市科技计划项目 2015B1171

在线出版日期：2018-08-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：2070-2072