河北省廊坊市广阳区汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性分布特征分析

摘要：

目的 探讨河北省廊坊市广阳区汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因的多态性频率分布特征,以指导孕龄妇女增补叶酸以及预防出生缺陷.方法 以廊坊市广阳区1056位汉族女性为研究对象,检测MTHFR C677T、A1298C及MTRR A66G基因位点的多态性,统计分析该地区基因的多态性频率分布特征,并与已报到的其他地区的汉族女性数据进行比较.结果 本区的汉族女性MTHFR C677TT基因型频率(36.7％)高于尚志(30.1％)、乌鲁木齐(26.1％)、延边(28.3％)、廊坊(33.9％)、荆州(14.3％)、眉山(17.7％)、九江(13.0％)、湘潭(12.6％)、南宁(7.7％)、银川(23.0％)、镇江(21.8％)、昆明(14.1％)、琼海(6.1％),存在统计学差异(P＜0.05);MTHFR A1298CC基因型频率(2.1％)高于尚志(2.0％)、廊坊(1.9％)、淄博(1.4％),存在统计学差异(P＜0.05),等位基因频率(13.2％)最高(P＜0.05);MTRR A66GG基因型频率(7.4％)低于琼海(9.3％),存在统计学差异(P＜0.05),等位基因频率(25.5％)低于乌鲁木齐(26.1％)、九江(26.4％)、湘潭(26.4％)、琼海(30.9％),存在统计学差异(P＜0.05).结论 廊坊市广阳区的汉族女性5,10亚甲基四氢叶酸合成酶及甲硫氨酸合成酶还原酶基因的多态性频度分布具有显著的地区特异性.对于基因突变导致的叶酸代谢障碍孕期妇女需要通过加强叶酸补服剂量和延长补服时间来预防神经管畸形患儿的出生.

关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶、甲硫氨酸合成酶还原酶、单核苷酸多态性

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分类号：R715.5(妇产科学)

资助基金：中国疾病预防控制中心妇幼保健中心妇幼保健分子遗传医学研究专项计划FY-ZX-ZD-0212

在线出版日期：2016-09-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：3316-3319