新疆维吾尔族儿童单纯性先天性心脏病患者MEF2C基因突变研究

摘要：

目的 了解MEF2C基因在新疆维吾尔族儿童单纯性先天性心脏病患者人群中的突变情况,探讨其与该疾病的相关性,为进一步阐明先天性心脏病发病的分子机理提供新的实验依据.方法 收集200例无血缘关系的单纯性先天性心脏病儿童患者的临床资料以及血液标本,同时随机选取200例无血缘关系的健康儿童做对照.提取外周血DNA,应用聚合酶链反应扩增MEF2C基因的全部编码外显子,用直接测序法对所扩增出来的片段进行测序,分析测序结果并用blast程序将所测序列与GenBank中已知的序列进行比对,识别出基因突变,并用序列比对软件ClustalW分析突变氨基酸的保守性.结果 在3例无血缘关系的维吾尔族先天性心脏病患者中发现新的突变,其中1个是MEF2C基因编码核苷酸序列第803位的A变为G即c.803A＞G突变;另一个是第809位的G变为A,即c.809G＞A突变,最后一个是第856位的A变为C,即c.856A＞C突变,在另外3例中发现新的插入,其中一个是MEF2C基因编码核苷酸序列第134位插入了一个A,另一个是第812位插入了一个A;最后一个是第836位插入了一个A.这些突变不存在于正常对照组,多序列比对显示6种突变氨基酸在进化上均高度保守.结论 此次研究发现与先天性心脏病可能相关的新突变,有助于揭示先天性心脏病新的分子病因.

关键词：先天性心脏病转录因子、MEF2C基因维吾尔族儿童基因突变

所属期刊栏目：31

分类号：R541.1(心脏、血管（循环系）疾病)

资助基金：国家自然科学基金30901474

在线出版日期：2016-06-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：1901-1904