佛山市南海区汉族女性MTHFR、MTRR基因型和等位基因频率分布及与其他地区汉族女性的比较

摘要：

目的 研究叶酸代谢障碍遗传风险分布地域性特征与佛山市南海区汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因的多态性频率特征,以指导育龄妇女增补叶酸及出生缺陷一级预防.方法 随机选取2014年9月-2015年7月佛山市南海区503位汉族女性,检测其MTHFR C677T、A1298C及MTRR A66G基因位点多态性,分析该地区基因的多态性分布特征.结果 佛山市汉族女性MTHFR 677TT基因型频率(7.6％)低于淄博(43.6％)、尚志(30.1％)、乌鲁木齐(26.1％)、延边(28.3％)、廊坊(33.9％)、银川(23.0％)、济源(37.4％)、镇江(21.8％)、荆州(14.3％)、眉山(17.7％)、九江(13.0％)、湘潭(12.6％)、昆明(14.1％),差异均有统计学意义(P＜0.01);等位基因频率(25.5％)高于南宁(24.1％)和琼海(22.1％),差异有统计学意义(P＜0.05);MTHFR 1298CC基因型频率(6.6％)高于淄博(1.4％)、尚志(2.0％)、延边(3.8％)、廊坊(4.9％)、银川(3.4％)、济源(2.0％)、镇江(3.5％)、荆州(3.2％)、眉山(3.5％)、九江(3.7％)、昆明(2.7％),差异有统计学意义(P＜0.05);等位基因频率(24.5％)最高(P＜0.05);MTRR 66GG基因型频率(5.8％)低于琼海(9.3％),差异有统计学意义(P＜0.01),等位基因频率(26.2％)低于琼海(30.9％),差异有统计学意义(P＜0.01).结论 佛山市南海区汉族女性MTHFR及MTRR基因的多态性频率分布具有地区特异性.对于基因突变导致叶酸代谢有障碍的孕期妇女需要通过增加叶酸补服的剂量和时间预防神经管畸形患儿的出生.

关键词：5、10-亚甲基四氢叶酸还原酶、甲硫氨酸合成酶还原酶、单核苷酸多态性

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分类号：R715.5(妇产科学)

资助基金：中国疾病预防控制中心妇幼保健中心妇幼保健分子遗传医学研究专项计划FY-ZX-ZD-0194

在线出版日期：2016-03-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：310-313