崇州市汉族女性MTHFR、MTRR基因型及等位基因频率分布与其他地区汉族女性的比较

摘要：

目的 讨论崇州市汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(methionine synthase reductase,MTRR)基因频率的多态性特征,以指导孕期女性增补叶酸和出生缺陷一级的预防.方法 选取崇州市790名汉族女性为研究对象,检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因分型,统计分析基因频率的多态性,并与其他17个地区汉族女性数据进行统计比较.结果 崇州市汉族女性MTHFR 677 CT基因型频率与眉山市(35.1％)、荆州市(38.8％)、昆明市(39.1％)相比,差异无统计学意义(P＞0.05);MTHFR 1 298 AC基因型频率与眉山市(65.4％)、乌鲁木齐市(67.2％)、镇江市(69.1％)、荆州市(64.7％)、昆明市(65.3％)相比,差异无统计学意义(P＞0.05);MTRR 66 AG基因型频率仅与琼海市(47.5％)相比,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 崇州市汉族女性MTHFR和MTRR基因频率的多态性不同于其他地区,具有地域特异性.

关键词：MTHFR、MTRR、基因频率分布

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分类号：R715.5(妇产科学)

资助基金：中国疾病预防控制中心妇幼保健中心妇幼保健分子遗传医学研究专项计划FY-ZX-ZD-0159

在线出版日期：2016-03-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：304-306