产前诊断中羊水染色体平衡易位的细胞遗传学分析

摘要：

目的 探讨羊水染色体平衡易位的产前指征分布及妊娠结局情况,为该地区的优生提供科学依据.方法 对2011年2月-2015年3月在该院进行羊水染色体核型分析的76例平衡易位病例进行回顾分析.结果 76例病例的主要产前指征为高龄妊娠(38例)、夫妇易位携带者(20例)、唐氏筛查高风险(9例)、不良孕产史(5例)、B超结果异常(2例)及其他原因(2例).17例为新发突变(14例简单易位和3例复杂重排),14例简单易位中9例选择继续妊娠,4例选择终止妊娠,1例由于涉及X-常染色体易位,B超证实存在先天畸形行终止妊娠.检出1例为易位伴随Turner综合征,1例为复杂型易位伴随缺失与重复.结论 羊水染色体核型平衡易位者可由于伴随非整倍体异常、新突发X-常染色体易位及复杂易位而导致胎儿畸形.新突发简单易位需依据B超等详细结果给予准确妊娠指导.

关键词：产前诊断、染色体、核型分析、平衡易位

所属期刊栏目：31

分类号：R714.55(妇产科学)

资助基金：深圳市龙岗区科技计划项目YLWS20140610155602039;深圳市龙岗区重点科技计划项目YLWS20140610155624914

在线出版日期：2016-02-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：130-133