226例β地中海贫血基因携带者筛查与基因突变类型的探讨

摘要：

目的 探讨β-地中海贫血(β-地贫)基因携带者的发病率、基因突变类型及构成,为制定防治计划,有效降低地中海贫血的发病率提供参考.方法 对2013年1月-2014年12月来江西省妇幼保健院就诊的13 861名就诊者进行血常规测定和毛细管血红蛋白电泳筛查,筛查后表型阳性的样本进行β-地中海贫血基因分析.结果 在1 005例β-地贫初筛阳性样本中,共检出226例β-地中海贫血携带者,携带率为1.63%.共检出10种基因突变类型,其中IVS-Ⅱ-654(C→T)、CD41-42(-TICT)、-28(A→G)、CD17(A→T)是主要的β-地贫基因突变类型,分别占51.77%、22.12%、8.85%、7.08%.结论 江西地区是β-地贫高发区,其中IVS-Ⅱ-654(C→T)是最常见的β-地中海贫血基因突变类型,因此做好地贫携带者的筛查、基因诊断和遗传咨询,对预防重型β-地贫患儿的出生具有重要意义.

关键词：地中海贫血筛查、β-基因突变、江西地区

所属期刊栏目：31

分类号：R596(全身性疾病)

在线出版日期：2016-02-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：125-126