Pompe's病的研究进展

摘要：

Pompe's病又称为Ⅱ型糖原累积病(glycogen storage disease,type Ⅱ,GSD Ⅱ),由荷兰病理学家Pompe于1932年首先提出[1],是一种由于先天性酸性α-葡萄糖苷(acidα-glucosidase,GAA)缺陷所导致的常染色体隐性遗传性代谢性疾病.近年来,特别是2006年美国FDA批准Myozyme作为Pompe's病的酶替代治疗(enzyme replacement therapy,ERT)药物以来,对GSDⅡ的自然过程、Myozyme的疗效、免疫反应、病理、新生儿筛查、运动规律、陪伴治疗及基因治疗等方面取得了重要的进展,现就近年来研究进展综述如下.

所属期刊栏目：29

分类号：R589(内分泌腺疾病及代谢病)

在线出版日期：2014-12-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：5541-5544