10.7620/zgfybj.j.issn.1001-4411.2014.30.58
染色体病产前诊断技术的应用进展
我国每年有20~ 30万肉眼可见的先天畸形儿出生,加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷,先天残疾儿童总数高达80~ 120万,占我国每年出生人口总数的4%~6%[1],其中70%的出生缺陷是遗传病所致,大部分是染色体异常.早在20世纪60年代就有学者通过羊水进行细胞学检查和诊断遗传性疾病.胎儿染色体核型分析仍是目前公认的诊断染色体异常的金标准.染色体核型分析只能检测出染色体片段≥5 Mb的异常,无法判断染色体上的微缺失、微重复以及亚端粒区的微小重排[2].
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R446.9(诊断学)
2014-11-17(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
5009-5011