10.7620/zgfybj.j.issn.1001-4411.2014.14.02
广西地区唐氏综合征干预分析
目的:探讨广西地区唐氏综合征(Down syndrome,DS)妊娠临床特点、筛查价值及短串联重复序(Short tandem repeat,STR)分析快速产前诊断的可行性.方法:对29 946例产前诊断孕妇的绒毛、羊水或脐血进行染色体核型分析,采用荧光定量PCR法分析97例标本21号染色体5个STR.结果:DS总检出率为0.89%,其中绒毛、羊水或脐血DS检出率分别为0.39%、0.76%和1.39%.主要指征为血清DS筛查高风险、高龄和超声异常发现,其DS检出率分别为1.10%、0.65%和2.03%,其他指征合并以上3种指征者DS检出率分别为1.69%、1.72%和3.75%.DS再发风险率为1.15%,其余指征组检出率为0 ~0.77%.STR分析显示21号染色三体核型18例,与染色体核型结果一致.结论:广西地区DS主要在妊娠中晚期确诊,常规筛查方案能有效检出DS,多项产前诊断指征者提示胎儿DS风险较大,STR位点可用于DS快速产前诊断.
唐氏综合征、筛查、诊断、核型分析、短串联重复序列
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R174(妇幼卫生)
2014-06-03(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
2143-2145