宝鸡市37533例新生儿高苯丙氨酸血症筛查和诊断分析
苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)是一种常染色体隐性遗传疾病,是由于患者因遗传因素,使苯丙氨酸羟化酶(Phenylalanine Hydroxylase,PAH)基因突变,造成PAH活性降低或丧失,使体内苯丙氨酸( Phenylalanine,Phe)羟化成酪氨酸的代谢途径发生机能障碍,引起高苯丙氨酸血症( hyperphenylalaninaemia,HPA)及其有害的旁路代谢产物蓄积而致病,为氨基酸代谢异常症中常见的可造成智能残疾的先天性代谢异常疾病[1].新生儿筛查可以早期发现HPA,是预防HPA致残的有效措施.本文旨在通过对本市HPA筛查,对高Phe者进行鉴别诊断,并对其中4例患儿作了PAH基因测序确诊,以了解我市PKU的发病状况.
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R722(儿科学)
2012-04-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
849-851
