长春市汉族女性COL1A1-1997G/T、+1245G/T与骨质疏松

摘要：

目的:研究长春市汉族女性Ⅰ型胶原α1链基因(COL1A1)-1997G/T、+1245G/T多态性及其与骨密度(BMD)的关系.方法:①抽取受试人群外周静脉血5 ml,提取DNA.②应用实时荧光定量PCR仪扩增目的基因的DNA片段.③采用TaqMan探针法对-1997G/T及+1245G/T位点进行等位基因鉴别.④应用双能X线骨密度仪测定BMD,将249例受试人群分为骨密度正常、骨质疏松、骨质疏松性骨折三组.结果:长春市汉族女性正常人群COL1A1-1997G/T转换中,GG基因型占38.37%,GT基因型占46.51%,TT基因型占15.12%,以GT基因型为主;骨质疏松患者GG基因型占46.43%,GT基因型占41.43%,TT基因型占12.14%;骨质疏松性骨折患者GG基因型为主,占52.17%,GT基因型占34.79%,TT基因型占13.04%.骨质疏松组GG基因型BMD低于GT、TT基因型,但差异无统计学意义(P＞0.05);骨质疏松性骨折组GG基因型BMD显著低于GT、TT基因型,差异有统计学意义(P<0.05).COL1A1+1245位点G/T转换,在正常人群中发现GT杂合型2例,占总数的0.80%,其余均为GG基因型.结论:COL1A1-1997G/T转换中正常人群以GT基因型为主,骨质疏松患者和骨质疏松性骨折患者以GG基因型为主.骨质疏松患者和骨质疏松性骨折患者GG基因型BMD均低于GT、TT基因型.COL1A1-1997G/T与BMD显著相关,+1245G/T与BMD无相关性.

关键词：Ⅰ型胶原基因α1链、基因型、骨质疏松、骨密度

所属期刊栏目：26

分类号：R589(内分泌腺疾病及代谢病)

资助基金：吉林省科技发展计划项目200805119

在线出版日期：2011-09-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：2585-2587