福州地区58例Turner综合征的临床表现与核型分析

摘要：

目的:探讨Turner综合征(TS)不同核型与临床特征的关系.方法:采用外周血淋巴细胞培养常规染色体检查方法,G,C显带技术对58例TS患者进行回顾性分析核型与临床表型的关系.结果:TS患者临床表现多样,核型复杂.其核型主要有X单体型、嵌合型、X染色体结构异常、含有Y染色体等.结论:X染色体数目和结构异常是导致TS的主要原因.临床表现取决于核V异常的程度及异常核型和正常核型细胞系的比例.染色体检查为其临床诊断提供重要依据.

关键词：Turner综合征、X染色体、核型、闭经、身材矮小

所属期刊栏目：25

分类号：R596.1(全身性疾病)

资助基金：卫生部科学研究基金--福建省卫生教育联合攻关计划项目CWKJ2008-2-058;福建省科技计划重点项目2008Y0028

在线出版日期：2011-05-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：5266-5268