检测脐血凝血因子Ⅷ活性产前诊断甲型血友病

摘要：

目的:探讨检测脐血FⅧ活性对产前诊断甲型血友病的意义.方法:对25例有甲型血友病家族史的妊娠21～32周妇女行产前B超筛查,鉴定胎儿性别和有无结构畸形;在超声介导下行脐静脉穿刺术,脐血进行血红蛋白电泳、血常规、核型分析和测定血浆FⅧ活性.结果:产前B超检查结果22例为男性胎儿,3例为女性胎儿;24例胎儿发育未见明显异常,1例发现右侧盆腔异位肾.脐血核型分析结果显示,22例46,XY,2例46,XX,1例46,XX,inv(9)(p11q13),与B超性别鉴定结果相符.脐血FⅧ活性为0.6%～124.6%[(51.1±24)%],其中23例大于34%,诊断为正常胎儿,出生后随访均正常;2例分别为0.6%和3%,诊断为甲型血友病胎儿,引产终止妊娠.结论:超声介导下脐静脉穿刺术抽取脐血检测FⅧ活性用于产前诊断甲型血友病方法安全可靠;当无法获得家族中先证者或女性携带者的基因突变信息时,它甚至是唯一可靠的产前诊断方法.

关键词：甲型血友病、产前诊断、凝血因子Ⅷ

所属期刊栏目：25

分类号：R195.3(保健组织与事业（卫生事业管理）)

在线出版日期：2010-06-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：1681-1683