脆性X综合征临床特征及分子生物学研究

摘要：

目的:为了探讨脆性X综合征特征及简便、快速的检测方法.方法:对不明原因智力低下和癫痫伴智力低下患者共1023例家系进行了细胞遗传学和分子生物学检查.结果:检出脆性X染色体阳性98例,检出率为9.6%,其中产前诊断4例阳性.临床特征观察,除一般临床表现外发音缺陷,行为异常,家系调查在该征患者27例中有9例癫痫发作,发生率为33.33%.结论:临床特征结合分子生物学检查可用于脆性X综合征的筛查、诊断及产前诊断,是防止患儿出生的重要手段.

关键词：脆性X综合征、携带者、智力低下、癫痫、Southern杂交

所属期刊栏目：24

分类号：R394

资助基金：河北省人民政府资助项目2003-151005

在线出版日期：2010-03-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

页码：5154-5154