东营市新生儿高苯丙氨酸血症筛查和随访分析

摘要：

@@ 高苯丙氨酸血症(HPA)是一种最早发现的可治疗的常染色体隐性遗传代谢病,可由于苯丙氨酸羟化酶(PAH)或其辅酶-四氢生物蝶呤(BH4)缺陷所致,如不及时诊断治疗,将会出现严重的智力低下,如早期诊断、早期治疗,则可避免或者减轻腩损伤的发生.东营市2000年7月～2008年12月共筛查157 820名新生儿,现将筛查及治疗随访情况报告如下.

机标关键词：东营市、新生儿、高苯丙氨酸血症、筛查、治疗随访、苯丙氨酸羟化酶、四氢生物蝶呤、常染色体隐性、遗传代谢病、智力低下、诊断治疗、早期治疗、早期诊断、损伤、缺陷、辅酶、PAH、HPA

所属期刊栏目：24

分类号：R174(妇幼卫生)

在线出版日期：2009-10-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：3665-3666