百色地区184例β-地中海贫血患儿基因突变类型分析

摘要：

目的:研究百色地区β-地中海贫血的基因突变类型及基因频率.方法:采用PCR和β-地中海贫血芯片检测阅读系统(反向点杂交技术),对184例β-地中海贫血患者进行基因分析.结果:184例β-地中海贫血患者中,常见的基因突变位点为41～42M,基因频率为46.20%;其余基因突变位点及其频率为:17M频率为29.35%,β-EM频率为7.61%,17M(纯)频率为4.35%,IVSI-IM频率为3.80%,654M频率为3.80%,71～72M频率为2.72%,41～42M(纯)频率为1.63%,654M(纯)频率为0.54%.结论:本研究初步揭示了百色地区β-地中海贫血的基冈突变类型及基因频率,为进行遗传咨询、临床治疗和婚育指导提供了有价值的基础资料.

关键词：β-地中海贫血、突变位点、基因频率、基因芯片、PCR

所属期刊栏目：24

分类号：R556(血液及淋巴系疾病)

资助基金：广西科技厅自然科学基金桂科字0499010

在线出版日期：2009-09-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：3252-3253