NICCD患儿尿半乳糖醇水平GC/MS分析的比较

摘要：

目的: 拟对希特林蛋白缺陷所致的新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestas is caused by citrin defi-ciency,NICCD)患儿进行尿半乳糖醇气相色谱/质谱(Gas chromatography-Mass spectrometry,GC/MS)分析,从而提出筛查NICCD的生化指标,并探讨NICCD基因型与尿半乳糖醇水平之间的关系.方法: [1]选择经外周血SLE25A13基因突变分析已明确基因型诊断的15例NICCD患儿,收集他们治疗前后的尿液标本,并收集10例病毒性肝炎急性期患儿、60例正常健康儿童的尿液标本作对照;[2]原尿液采用尿素酶前处理后进行GC/MS检测.结果: :[1]NICCD患儿治疗前尿半乳糖醇水平明显高于正常组儿童和肝炎组患儿;[2]NICCD患儿Ⅰ类纯合组、Ⅰ类杂合组治疗前尿半乳糖醇水平无显著性差异;3Ⅰ类突变纯合组和杂合组治疗后尿半乳糖醇水平均明显下降,与治疗前比较有显著性差异.结论: 尿液GC/MS分析发现半乳糖醇水平明显升高时提示患儿可能有NICCD,尿半乳糖醇可以作为筛查NICCD的生化指标:尿液CC/MS分析检测半乳糖醇对NICCD的基因分型无明显提示作用.

关键词：半乳糖醇、新生儿、肝内胆汁淤积症、气相色谱一质谱

所属期刊栏目：23

分类号：R725.7(儿科学)

在线出版日期：2009-02-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：4851-4853