新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

摘要：

目的:了解中山地区苯丙酮尿症的发病率、临床类型以及治疗情况.方法:取出生72 h后并喂足高蛋白奶6次以上的95 471 例新生儿足跟血,应用荧光定量法测定血苯氨酸 (phe) 水平,对PKU患儿给予低phe饮食.结果:在 95 471例新生儿中检出 phe 增高( phe≥2 mg/dl)的可疑者15例,经血清氨基酸分析,确诊PKU患儿2例,均为经典型PKU,总发病率为1/47 736.PKU 患儿经治疗后智力明显提高,临床各项指标恢复正常.结论:中山地区 PKU 发病率低于全国平均水平,对PKU 采用的治疗方法适用、有效.

关键词：新生儿疾病筛查、苯丙酮尿症、发病率

所属期刊栏目：23

分类号：R722.11(儿科学)

在线出版日期：2008-05-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：195-196