IFNA8基因单核苷酸多态性与我国汉族人群结核分枝杆菌易感性的关联分析

摘要：

目的 探讨我国汉族人群IFNA8基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与结核分枝杆菌易感性的关系.方法 收集2010年1月至2011年12月期间深圳市第三人民医院收治的结核病患者资料,采用病例对照研究方法,应用MassARRAY飞行时间质谱生物芯片技术,分成检测结核病组(1533例)和对照组(1445名)IFNA8基因SNPs(rs1330322、rs10964982、rs4978116)的基因型,计算各SNP位点等位基因频率(allele frequency,AF),应用“四格表”x2检验比较两组人群中候选SNP位点等位基因频率的差别,以P＜0.05为差异有统计学意义,并计算相应的比值比(odds ratio,OR)和95％置信区间(95％CI).结果 (1)rs1330322位点A等位基因频率在结核病组、对照组中分别为30.5％(936/3066)、27.8％(804/2890),差异有统计学意义(x2=5.277,OR=1.140,95％CI=1.019～1.275,P=0.022).rs10964982和rs4978116位点的次要等位基因频率在结核病组中分别为17.0％(520/3066)和28.8％(882/3066),在对照组中分别为17.0％(491/2890)和28.6％(826/2890),两组间差异无统计学意义(x2值分别为0.001、0.025,P值分别为0.976、0.874).(2)根据性别分层发现,结核病组女性患者中,rs1330322位点等位基因A频率为30.8％(330/1072),对照组等位基因A频率为26.6％(300/1126),两组间差异有统计学意义(x2=4.605,OR=1.225,95％CI=1.018～1.474,P=0.032).男性结核病组、对照组患者等位基因A频率分别为30.4％(606/1994)、28.6％(504/1764),两组间差异无统计学意义(x2=1.489,OR=1.091,95％CI=0.948～1.256,P=0.222).(3)对女性患者进一步进行年龄分层发现,对于rs1330322位点,≤25岁结核病组、对照组A等位基因频率分别为33.8％(111/328)、25.2％(112/444),两组间差异有统计学意义(x2=6.818,OR=1.516,95％CI=1.108～2.074,P=0.009).而＞25岁人群A等位基因在两组人群中差异无统计学意义(x2=0.610,OR=1.096,95％CI=0.871～1.380,P=0.435).结论 SNP位点rs1330322与结核分枝杆菌易感性密切相关,rs1330322位点基因型在女性、年龄≤25岁组人群具有更高的结核病患病风险预测价值.

关键词：分枝杆菌、结核、干扰素α、多态性、单核苷酸、疾病遗传易感性、汉族

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分类号：R54;H31

资助基金：国家自然科学基金81172732,81341128;广东省自然科学基金S2012040007213;深圳市科技计划项目201202189

在线出版日期：2014-07-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：418-423