FISH技术在产前诊断中的应用研究

摘要：

目的 探讨FISH技术在产前诊断中的应用特点.方法 采用着丝粒、专一序列探针(13、18、21、X、Y)对产前诊断孕妇的羊水细胞进行FISH检测,并与常规细胞遗传学方法检测结果进行对比.结果 孕中期产前诊断的6 617例孕妇,FISH技术发现195例胎儿染色体异常,其中21-三体111例,18-三体26例,13-三体3例,三倍体1例,47,XXY 13例,45,XO 6例,47,XXX9例,47,XYY 10例,嵌合体16例,在着丝粒、专一序列探针FISH技术检测的范围内,其结果与常规细胞遗传学方法检测结果基本一致,在FISH技术检测出的1例低比例45,X/46,XX嵌合病例中,常规细胞遗传学方法检测未见异常.另外,常规细胞遗传学方法检测出169例染色体结构异常及13、18、21、X、Y染色体以外的数目异常的病例,FISH技术未能发现.结论 FISH技术在产前诊断中具有快速简便,准确性高,可靠性强的特点,在孕周偏大羊水培养成功率较低的病例中,尤其在嵌合体病例的诊断中具有优势.但是,目前商品化的产前诊断着丝粒、专一序列FISH探针对染色体结构异常无法检测.因此,FISH技术具有一定的局限性,产前诊断中选择FISH技术要有相应使用指征.

关键词：FISH技术、染色体异常、产前诊断

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在线出版日期：2018-10-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：432-434