复发性流产染色体异常及影响因素分析

摘要：

目的 探讨复发性流产染色体异常及影响因素.方法 选取2015年1月至2017年11月在郑州大学第二附属医院就诊的复发性流产患者73例,其中52例清宫术后新鲜绒毛组织同时行G显带染色体核型分析和高通量测序(NGS)检测;21例因自然流产或药物流产后绒毛组织行NGS检测,其父母均行外周血染色体核型分析.结果 ①52例清宫术后绒毛染色体核型正常37例,数目异常15例;NGS检测正常14例(26.9％),数目异常7例,数目异常且存在拷贝数变异(CNV)7例,仅存在CNV＞ 10 Mb的重复或缺失24例;1例染色体核型分析为45,XO,NGS结果为正常.21例自然流产后绒毛仅行NGS患者中,数目异常5例,CNV＞ 10 Mb的重复或缺失2例,正常14例.73例患者中,父方染色体均正常,母方染色体异常4例(5.5％),其中2例染色体平衡易位者胚胎染色体分别为14-三体合并CNV和7-三体,1例染色体平衡易位和1例10号染色体长臂内倒位者胚胎染色体正常.②73例患者中,年龄≥35岁者绒毛染色体异常发生率(76.7％,23/30)高于年龄＜35岁者(53.5％,23/43)(P=0.044).自然流产3次者绒毛染色体异常发生率(73.3％,33/45)高于自然流产≥4次者(46.4％,13/28) (P=0.021);排除胚胎染色体异常因素后,自然流产≥4次者自身免疫抗体阳性率(60.0％,9/15)高于自然流产3次者(8.3％,1/12) (P=0.006).结论 高通量测序技术可检测染色体微粒缺失,高龄是引起复发性流产胚胎染色体异常的高危因素,自然流产≥4次者自身免疫抗体阳性率增加.

关键词：复发性流产、核型分析、高通量测序、年龄、自身免疫抗体

所属期刊栏目：19

资助基金：2016年郑州大学研究生自主创新项目

在线出版日期：2018-10-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：303-306