叶酸代谢相关酶系基因多态性与不良孕史的相关性研究

摘要：

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)、还原叶酸载体(RFC-1)及蛋氨酸合酶(MTR)等叶酸代谢酶系基因多态性与不良孕史的关系.方法 收集2012年3月至2015年4月本院未孕女性213例,根据既往有无不良孕史分为不良孕史组65例(研究组)和无不良孕史组148例(对照组).采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测MTHFR、MTRR、RFC-1及MTR基因分布频率,根据各基因位点功能、纯合、杂合出现频率将叶酸利用能力分为正常、略差、差、很差四个等级,比较基因多态性与不良孕史的关系及两组叶酸利用能力分布差异.结果 携带MTHFR TT基因型的母亲既往不良孕史风险高于MTHFR CC+CT基因型(OR=3.235,95％CI:1.223～ 10.215,P＜0.05),携带MTRRGG基因型的母亲既往不良孕史风险同样高于AA+AG基因型(OR =3.982,95％CI:1.631 ～ 9.990,P＜0.05);而RFC-1 AA与AG+GG基因型、MTR GG与AA+AG基因型既往不良孕史风险比较,差异(P＞0.05);研究组叶酸利用能力正常、略差率分别为1.54％、20.00％,低于对照组的33.78％和41.22％,而差和很差率分别为44.62％和33.85％,高于对照组的13.51％和1.49％ (P＜0.05).结论 母亲携带MTHFR 677C＞T基因型、MTR66A＞G基因型与不良孕史有关,而RFC-1 80G＞A基因型,MTR 2756A＞G基因型与不良孕史无显著相关性.

关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶基因、甲硫氨酸合成酶还原酶基因、还原叶酸载体基因、蛋氨酸合酶基因、聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性、不良孕史

所属期刊栏目：18

分类号：R71;TS2

在线出版日期：2017-08-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：332-336