线粒体基因D-Loop区单核苷酸变异与多囊卵巢综合征的相关性研究

摘要：

目的 探讨线粒体基因D-Loop区变异与多囊卵巢综合征(PCOS)发病及临床症状的相关性.方法 收集北京大学第三医院生殖中心就诊的PCOS患者77例,男性因素或输卵管因素的不孕症患者45例,进行血DNA抽提和线粒体片段的扩增,测序分析PCOS与非PCOS组基因变异的差异,以及与临床症状的相关性.结果 PCOS组与对照组D-Loop区均发现数个单核苷酸变异,其中195C/T、410A/T、491T/C、16094T/C、16173C/T、16185C/A、16225T/C、16313T/C和16321G/A是NC_001807.4线粒体数据库中报道过的多态性位点(SNPs);此外,还出现146T/C、150T/C、152T/C、248A/-、16184C/-、16190C/T、16195C/-、16300T/C、16306T/C、16322T/C和16364T/C 11个SNPs.16184C/-位点在PCOS组与对照组比较,差异有统计学意义(P=0.034),而且在月经紊乱组与非紊乱组差异有统计学意义(P=0.034).结论 线粒体高变区单核苷酸变异位点中,除已报道的SNPs外,其余可能是中国汉族人特有的线粒体多态性位点.其中,16184C/-可能与PCOS的发病和月经周期的紊乱有关.

关键词：多囊卵巢综合征、线粒体基因、线粒体基因D-Loop区、单核苷酸多态性、月经紊乱

所属期刊栏目：10

分类号：R71;R47

资助基金：本课题受教育部留学回国人员科研启动基金资助JHG06-07-03

在线出版日期：2009-11-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：370-373