肺癌组织中DNA聚合酶β基因突变的研究

摘要：

背景与目的 DNA聚合酶β是参与DNA损伤修复的关键酶之一,国外有学者认为其编码基因Polb在30％的肿瘤中存在遗传突变,但受到所用标本量的限制,这一结论是否准确尚无定论.本研究基于基因测序技术,通过对69例肺癌患者组织标本的基因筛查,旨在明确DNA聚合酶β的基因突变在中国汉族人群肺癌患者中的发生频率.方法 利用盐析法提取69例肺癌患者的癌及癌旁组织基因组DNA,并用于扩增Polb基因全部14个外显子区及启动子区.通过与NCBI数据库中野生型基因序列进行比对,系统分析肺癌组织中的Polb基因突变及其频率.结果 相对于野生型,本研究共发现5种突变类型,其中3种(-196G>T,-188_-187insCGCCC,-168C>A)位于启动子区,2种(587C>G,612A>T)位于外显子区,突变类型-188_-187insCGCCC和587C>G尚未见文献报道,后者可引起第196位氨基酸由苏氨酸突变为丝氨酸.另一方面,癌和癌旁组中均可检测到所有5种突变类型,提示这些突变并非肺癌组织所特有.结论 肺癌组织中未发现特异性表达的Polb基因突变位点,Polb基因突变可能不是中国汉族肺癌患者的肿瘤标志物.

关键词：DNA聚合酶β、肺肿瘤、PCR扩增、突变分析

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资助基金：中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目2018-I2M-1-002

在线出版日期：2019-07-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：427-432