直接测序法和ARMS法检测非小细胞肺癌表皮生长因子受体基因突变的比较

摘要：

背景与目的以表皮生长因子受体（epidermal growth factor receptor, EGFR）为靶点治疗非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer, NSCLC）是现在治疗肺癌的前沿手段，因此检测EGFR是否突变成为治疗肺癌的关键一步。本研究旨在探讨直接测序法和ARMS法检测NSCLC患者的EGFR基因突变情况及检出率。方法收集自2012年4月-2013年6月本中心接受进行EGFR基因突变检测的NSCLC患者，分别用直接测序法和ARMS法对这些患者的肿瘤组织标本进行检测，检测其中EGFR基因第18-21外显子的突变情况，并比较两者方法的优劣。结果在该451例两种方法均检测的患者中，两种方法均检测到突变且突变结果一致者127例，结果不一致者5例，均无突变者186例，直接测序法检测到突变而ARMS法未检测到突变者50例，反之83例。50例中有33例为ARMS法29种突变之外的突变。直接测序法检测的突变率为40.4%，ARMS法检测的突变率为47.7%，ARMS法的突变检出率明显高于直接测序法（P<0.001）。在204例石蜡组织中，ARMS法的突变检出率59.80%明显高于直接测序法41.67%（P<0.001）；而在240例新鲜组织中，两种方法无统计学差异（P=0.083）。结论直接测序法和ARMS法检测EGFR基因突变基本一致， ARMS法更为灵敏，且操作方便快捷，但是价格昂贵。对于肿瘤组织含量较少的样本中，ARMS法更为敏感，明显优于直接测序法。直接测序法可以检测到ARMS试剂盒内不包含的少见突变。结合两种方法检测结果更为可靠全面。

关键词：EGFR基因突变、直接测序法、ARMS法、肺肿瘤

分类号：R734.2;R453.9;R542.22

在线出版日期：2014-08-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：606-611