同源序列对CYP2A13基因SNP研究的影响

摘要：

背景与目的 已有研究表明:细胞色素P450酶2A13(cytochrome P450 2A13,CYP2A13)在单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)与疾病关联中起重要作用.细胞色素P450酶是一组同工酶,基因序列间有高度的同源性,可能对SNP分析产生影响.本研究初步探讨同源序列对CYP2A13基因SNP研究的影响.方法 应用Taqman探针检测573例人群rs8192789位点的分布,采用BLAST方法分析引物结合序列.对60例样本的CYP2A13序列进行测序,进一步进行了TA克隆测序,应用BLAST方法分析了克隆测序结果.结果 rs8192789位点在573例人群中只有3例为TT纯合型,其余均为CT杂合型,BLAST分析为同源序列导致.60例人群CYP2A13部分序列测序结果完全一致,有大量套峰,101氨基酸位点处没有dbSNP数据库中报道的SNP位点.克隆测序为247 bp、235 bp两个片段.结论 CYP2A13的同源序列对SNP研究造成了干扰,部分SNP位点可能是不存在的.

关键词：细胞色素P450代谢酶2A13、单核苷酸多态性、同源序列

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分类号：R734.2(肿瘤学)

资助基金：国家"十一五"科技攻关项目2006BAI02A01;国家"863"项目2006AA02401;天津市科技支撑计划中瑞合作重大项目No.09ZCZDSF04100项目资助周清华,E-mail:[e-mail] 通讯作者

在线出版日期：2013-04-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：94-97