利用单核苷酸多态性芯片全基因组检测人大细胞肺癌细胞株的杂合性缺失和拷贝数变异

摘要：

背景和目的 DNA序列的杂合性缺失(LOB)和拷贝数变异(CNV)普遍存在于肿瘤基因组,并认为与肿瘤发生发展相关.高密度单核苷酸多态性(SNP)芯片能够检测全基因组的LOH和CNV适用于研究肿瘤遗传变异.本研究运用该技术寻找人大细胞肺癌细胞株NL9980全基因组的LOH和CNV.方法 提取细胞株总DNA并应用500K SNP芯片进行检测.芯片获得的500 000位点的杂交信号强度数据使用Affymetrix专利软件估算各sNP位点基因型和拷贝数.进一步分析获得NL9980基基因组LOH和CNV.结果 芯片的SNP位点检测率超过了93%的主要质控标准.NL9980细胞中LOH散布在所有染色体,CNV主要分布在2,3,4,5,7,10,11和18号等染色体.结论 研究表明NL9980基因组存在复杂的遗传变异.SNP芯片高分辨率和提供等位基因型信息等优势极大地提高了肺癌遗传变异研究的能力.

关键词：肺肿瘤、单核苷酸多态性、杂合性缺失、基因拷贝、基因芯片

所属期刊栏目：11

分类号：R34.2(人体生物化学、分子生物学)

资助基金：国家自然科学基金重点项目30430300;天津市科技支撑计划重点项目06YFSZSF05300;天津市科技支撑计划重大项目07SYSYSF05000

在线出版日期：2008-09-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：327-332