9p缺失综合征合并46,XY性反转综合征及孤独症谱系障碍1例报道
9p缺失综合征又称为Alfi's综合征(OMIM158170),是一种多器官受累的少见的遗传性疾病,主要临床特点为发育迟缓、智力障碍、特殊面容、多器官畸形,部分患者可有孤独症样表现及性发育异常[1].性反转综合征是一类性别发育异常的遗传学疾病,主要特征是染色体性别和性腺性别不相符,包括46,XX男性和46,XY女性[2].孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)作为一种神经发育障碍性疾病,以社交沟通障碍、刻板行为和/或兴趣狭窄为主要临床表现,病因尚不明确.9p缺失综合征合并性发育异常及ASD报道较多,但同时合并三种疾病的病例极为罕见.本文对郑州大学第三附属医院儿童发育行为科收治的1例9p缺失综合征儿童同时合并46,XY性反转及ASD报道如下.
孤独症谱系障碍、9p缺失综合征、性反转综合征
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R749.94(神经病学与精神病学)
2023-05-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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