GNAO1脑病1例报告并文献复习
发育落后是儿科发育行为常见疾病之一,癫痫性脑病为其重要病因.目前已发现与癫痫性脑病相关的单基因达50余种,如CDKL5、KCNQ2、STX-BP1、SCN1A、GNAO1 等[1-2].其中 GNAO1 的致病性于2013年在癫痫性脑病患儿中首次报道[3],至今国内外共报道70余例GNAO1脑病患儿[46],国内报道较少[4,7-8].近年来研究发现,GNAO1脑病具有表型异质性,除早发型癫痫性脑病外,也可表现为运动障碍及发育落后等.现报道电子科技大学医学院附属妇女儿童医院·成都市妇女儿童中心医院收治的1例GNAO1脑病患儿的临床资料,并进行文献复习,探讨其临床特点及基因型与表型相关性,以提高对该病的认识.
GNAO1脑病、癫痫、运动障碍、发育落后
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R742.1(神经病学与精神病学)
2022-08-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共3页
806-808
