神经母细胞瘤扩增序列基因缺陷研究进展
神经母细胞瘤扩增序列基因(NBAS基因)缺陷可导致常染色体隐性遗传病,是一种罕见的基因缺陷.该基因缺陷可累及全身多个系统.临床主要表现有身材矮小、视神经萎缩、Pelger-Hu?t细胞畸形及与发热相关的肝功能衰竭.本文主要从NBAS基因缺陷可能的发病机制、基因缺陷与表型的关系、临床表现、治疗、诊断和预后作一综述.
NBAS基因、NMD通路、肝衰竭
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R596(全身性疾病)
2022-08-01(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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