先天性中枢性低通气综合征发病机制研究现状及干预治疗

摘要：

先天性中枢性低通气综合征(CCHS)是一种罕见的终身性遗传性疾病.目前研究表明,CCHS存在脑功能缺陷、化学感受性呼吸控制障碍与类似配对同源基因(PHOX2B)突变有关.通过对国内外70余例病例报道进行研究与分析,现对CCHS发病机制当前研究现状及干预治疗做一综述,阐述PHOX2B基因突变的谱系,以及PHOX2B基因突变与脑功能缺陷、化学感受性呼吸控制障碍及合并症之间的关系.提高临床及早有效地诊治该病的能力.

关键词：先天性中枢低通气综合征、化学感受性呼吸控制障碍、类似配对同源基因

所属期刊栏目：30

分类号：R725.9(儿科学)

在线出版日期：2022-07-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：642-645