父源单亲二倍体型Beckwith-Wiedemann综合征2例及文献复习

摘要：

Beckwith-Wiedemann 综合征(BWS)是一种人类基因组印记疾病,它与染色体11p15区域的遗传和表观遗传变化有关,该区域包括调节胎儿和产后生长的印记基因[1].具有多种临床表现,包括新生儿低血糖、巨舌症、腹壁缺陷、过度生长和易发生胚胎性肿瘤等[2].

关键词：Beckwith-Wiedemann综合征、新生儿、父源单亲二倍体型

所属期刊栏目：30

分类号：R725.9(儿科学)

资助基金：河北省医学科学研究课题20210056

在线出版日期：2022-05-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：461-464