X-连锁低血磷性佝偻病的治疗现状及展望

摘要：

X-连锁低血磷性佝偻病(XLH)属于遗传性代谢性骨病,发病机制复杂,在临床上较为罕见,其主要临床表现为骨骼畸形及身材矮小,致残率高,因而针对XLH进行及早诊断及治疗对患者康复具有极为重要的意义.传统治疗以补充磷酸盐和维生素D类似物为主,随着学者对XLH病理机制研究逐渐深入,分子靶向治疗等新型治疗方式横空出世,通过多学科联合诊断及治疗的方法为患者带去了福音.本文就XLH的临床特征、发病遗传机制、治疗现状及治疗的未来发展趋势进行综述.

关键词：X-连锁低血磷性佝偻病;临床特征;发病遗传机制;治疗方法

所属期刊栏目：29

分类号：R723.2(儿科学)

在线出版日期：2021-12-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1223-1227