儿童低磷性佝偻病的诊治新进展

摘要：

低磷性佝偻病(HR)又称家族性低磷血症,是以低磷血症及肾脏磷酸盐丢失为特征,主要表现为骨矿化障碍的遗传性疾病.它包括一组表型相似但基因型、遗传模式和病因不同的疾病,最常见的HR是X连锁显性低磷血症佝偻病(XLH).不常见的HR可由常染色体显性或隐性遗传等原因引起.成纤维细胞生长因子23(FGF23)基因的激活突变和调控FGF-23基因的失活突变已被确认,并被证实与这些紊乱的发病机制有关.本文就HR的病理生理、发病机制、临床表现、诊断和治疗等方面作一综述,为佝偻病的鉴别和精准诊治提供参考和指导.

关键词：低磷性佝偻病;成纤维细胞生长因子23;PHEX基因;儿童

所属期刊栏目：29

分类号：R725.9(儿科学)

资助基金：国家重点研发计划2019YFC0840702

在线出版日期：2021-12-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：1213-1217,1227