Temple综合征1例并文献复习
Temple综合征(Temple syndrome,TS)是一种罕见的以基因组印记异常为致病机理的遗传病,印记异常定位于染色体14q32.1991年由Temple等首次报道,目前为止全球仅有80余例病例报道[1].患儿出生时低体重、吸吮无力、肌张力低下,身高增长缓慢,运动发育迟缓,可伴有轻度智力迟钝、特殊面容、脊柱侧凸及小手小脚,后期可出现超重、青春期提前等.本文报道安徽医科大学第一附属医院收治的1例TS患儿的临床特征及生长激素治疗随访经过,并复习相关文献,介绍此病的发病机制、临床表现、诊断及鉴别诊断、治疗措施.
Temple综合征、矮身材、生长激素
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R725.9(儿科学)
2021-07-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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