四川省部分地区新生儿遗传代谢病串联质谱筛查情况分析

摘要：

目的 了解四川省部分地区新生儿遗传代谢性疾病(IMDs)的发病率及病种情况,为确定筛查方案及政府制定相关政策提供依据.方法 采用串联质谱技术(非衍生法)对四川省部分地区39 648例新生儿进行遗传代谢病筛查,初筛异常样本召回复查,复查异常者送检尿有机酸及基因分析确诊.结果 共筛查新生儿39 648例,其中初筛异常1 594例,初筛阳性率为4.02％,最终确诊遗传代谢病9种共15例,总阳性预测值为1.05％,总发病率为1∶2 643.确诊病种包括短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症5例,原发性肉碱缺乏症2例,甲基丙二酸血症2例,丙酸血症1例,异戊酸血症1例,2-甲基丁酰甘氨酸尿症1例,3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症1例,苯丙氨酸羟化酶缺乏症1例,Citrin缺乏致新生儿肝内胆汁淤积症1例.结论 四川省部分地区IMDs病种多样,发病率较高;短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症为本地区最常见的IMDs;串联质谱筛查对IMDs的早期发现及诊治具有非常重要的意义.

关键词：串联质谱、遗传代谢性疾病、新生儿疾病筛查、先天性疾病

所属期刊栏目：28

分类号：R722.1(儿科学)

在线出版日期：2020-08-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：809-812