41例苯丙酮尿症患儿饮食治疗效果评估

摘要：

目的 评估经饮食治疗的苯丙酮尿症(PKU)患儿体格发育及神经心理发育水平.方法 收集无锡市2004年1月-2014年12月确诊并规范随访的苯丙氨酸羟化酶缺乏症的PKU患儿41例,于患儿6月龄、1岁、2岁、3岁时监测身高(长)、体重及测评《0～6岁儿童神经心理发育量表》,同时计算苯丙氨酸饮食控制指数.结果 1)PKU患儿治疗前后血苯丙氨酸浓度下降明显,平均下降(506.57±40.54) μmol/L,差异有统计学意义(H=21.232,P＜0.05);2)6月龄、1岁、2岁、3岁儿童中,中等水平的身高及体重占比最多,身高占比分别为70.7％、65.9％、68.3％、68.3％,中等体重占比分别为78.0％、73.2％、75.6％、73.2％;3)不同年龄,不同类型的PKU患儿的体格、神经心理发育水平比较,差异无统计学意义(P＞0.05);4)神经心理发育水平与PKU患儿的确诊及治疗时间、确诊血苯丙氨酸浓度、饮食控制指数呈负相关(r=-0.601、-0.838、-0.792,P＜0.05).结论 经饮食治疗并规范随访的PKU患儿可维持正常的体格发育及神经心理发育水平,神经心理发育水平受诊治时间及血液苯丙氨酸浓度的影响.

关键词：苯丙酮尿症、饮食治疗、神经心理发育、儿童

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在线出版日期：2020-08-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：780-783