葡萄糖转运体1缺陷综合征1例
葡萄糖转运体1缺陷综合征(glucose transporter 1 deficiency syndrome,GLUT1-DS,OMIM 606777),于1991年由De Vivo首先报道,该病是一种临床少见且可治疗的脑代谢异常疾病,其致病基因为SLC2A1[1],主要特点为婴儿期早发癫痫、发育迟缓、小头畸形、痉挛状态、共济失调和脑脊液葡萄糖明显减少.早诊断、及时行生酮饮食治疗,有助于改善患儿预后.本报道主要探讨患儿临床特点,为早期诊断和治疗提供依据,并发现SLC2A1基因1个新的突变位点.
葡萄糖转运体1缺陷综合征、SLC2A1基因、突变
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R742(神经病学与精神病学)
2019-11-04(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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