Wolf-Hirschhorn综合征1例报道并文献复习
Wolf-Hirschhorn 综合征 (Wolf-Hirschhorn syndrome ,WHS)是由于4号染色体短臂末端缺失而导致的一种罕见的染色体病 ,常累及多个器官[1 ] ,发病率为1/50000[2] ,男女比例约为2:1.W HS主要临床表现为产前和产后生长迟缓,喂养困难 ,智力减退,癫痫.大部分病人有特征性面容 ,表现为前额高,眼距宽 ,内眦赘皮 ,鼻梁低平 ,下颌小 ,耳朵发育不良;常伴有先天性畸形包括中线缺陷(唇裂/腭裂、尿道下裂和头皮缺陷),先天性心脏病、肾脏和眼睛异常(虹膜结膜炎、微眼病、斜视)和骨骼畸形[3 ].该病目前国内报道较少.本文分析1例W HS的临床特征及复习相关文献 ,以提高临床工作者对 W HS的认识.
Wolf-Hirschhorn综合征、基因缺失、染色体疾病
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R725(儿科学)
2020-11-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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