Rubinstein-Taybi综合征1例报告并文献复习

摘要：

Rubinstein-Taybi 综合征(Rubinstein-Taybi syndrome ,RSTS)是一种以智力发育迟滞和身体异常为主要特征的罕见的常染色体显性遗传疾病, 1963年首次报道 ,此病严重影响患儿的身心健康 ,也给患儿家庭带来一定经济负担.现就柳州市妇幼保健院儿童保健科利用全外显子测序确诊为RS T S患儿的临床表现及遗传学特征进行分析与讨论.

关键词：Rubinstein-Taybi综合征、临床表型、CREBBP基因、基因突变

所属期刊栏目：27

分类号：R722(儿科学)

资助基金：柳州市科技局科技创新能力及条件建设项目2017BD20201

在线出版日期：2020-11-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：924-926