以“喂养困难”为主诉的1q21.1微缺失综合征1例并文献复习
1病例资料
患儿男,10月6d,体重8 kg,因“喂养困难”于2018年1月24日到四川省妇幼保健院就诊.现病史:患儿出生后纯母乳喂养至3月龄,因母乳不足添加配方奶后出现食欲不佳,每次奶量少,进食时间长,无呕吐,总奶量约400～500 ml/d,大小便正常.4月龄时,家长发现其全身皮肤散在红色皮疹,在当地医院诊断为“湿疹”,医生建议换用水解蛋白奶粉喂养并予外用药膏治疗后湿疹好转,但喂养困难并无改善.7月龄时出现辅食添加困难,患儿仅愿进食少量米粉及蛋黄,现奶量500ml/d,米粉少许,近两月出现便秘,体重增长慢,遂来本院就诊.门诊查体发现患儿有小头畸形、招风耳,双手较小,拟诊“发育障碍”,查血常规、血过敏原、串联质谱(tandem mass spectrometry,MS/MS)、心脏彩超、发育评估及染色体基因组芯片分析(chromosome microarray analysis,CMA)助诊.
1q21.1微缺失、喂养困难、染色体基因组芯片分析
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R179(妇幼卫生)
2019-04-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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