德朗热综合征1例

摘要：

德朗热综合征(Cornelia de Lange Syndrome,CdLS)又称阿姆斯特丹侏儒症,主要由参与姐妹染色单体内聚的基因突变引起的罕见常染色体显性遗传疾病,表现为特殊外貌及多器官畸形.现将吉林大学第一医院确诊的1例CdLS进行分析,探讨其临床特点,以提高儿科医师对本病的认识,做到及时诊断、及时治疗,以提高患儿预后.

关键词：德朗热综合征、肢体畸形、听力损失、基因

所属期刊栏目：27

分类号：R179(妇幼卫生)

在线出版日期：2019-02-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：115-116