Rothmund-Thomson综合征伴RECQL4基因突变1例

摘要：

Rothmund-Thomson综合征(罗-汤综合征)是一种较少见的常染色体隐性遗传疾病[1],目前基因表型之间的关系尚不明确,有待进一步研究.该病主要表现为皮肤异色症样改变、光敏感、白内障伴角膜变性、性腺发育不全及性功能低下、骨骼形成障碍、小头畸形、智力正常或低下等表现.现报告1例如下.

关键词：罗-汤综合征、RECQL4基因、常染色体隐性遗传

所属期刊栏目：27

分类号：R722.1(儿科学)

在线出版日期：2019-02-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：113-114