珠海地区NRXN1和NLGN1基因多态性与儿童孤独症的关联性研究

摘要：

目的 探索珠海地区NRXN1和NLGN1基因多态性与儿童孤独症易感性的关系,为孤独症的防治提供科学依据.方法 采用病例对照的研究方法,选取2011-2016年就诊于珠海市妇幼保健院的123例珠海地区的孤独症患儿和506例健康对照.采用口腔拭子采集口腔上皮细胞以提取DNA,采用Sequenom Mass Array platform分型技术对NRXN1基因上的rs1045881和rs11885824以及NLGN1上的rs9855544进行基因分型.结果 NRXN1基因上的rs1045881和rs11885824以及NLGN1上的rs9855544位点基因型分布在孤独症组和健康对照组比较,差异无统计学意义;但NLGN1基因上的rs9855544与NRXN1基因上的rs11885824存在基因与基因间的交互作用(预测准确率为0.480,交叉验证一致性为10/10,P=0.040).结论 NRXN1基因上的rs1045881和rs11885824以及NLGN1上的rs9855544位点基因多态性可能与孤独症易感性没有关联,但NLGN1基因上的rs9855544与NRXN1基因上的rs11885824之间的交互作用可能是孤独症易感性的影响因素.

关键词：孤独症、基因多态性、NRXN1、NLGN1

所属期刊栏目：27

分类号：R749.94(神经病学与精神病学)

资助基金：珠海市医疗卫生科技计划项目20171009E030090

在线出版日期：2019-02-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：19-22